Заболевания мышц, связанные с нарушениями нервно-мышечной передачи

Причины

Рассматриваемая патология причисляется к наиболее распространённым генетическим отклонениям нервно-мышечной системы. Хотя клиника различных форм недуга в большинстве своём схожа, но причины миопатий, а также механизмы их формирования различны. Они рознятся типом наследования, характером метаболических нарушений в ткани мускул и характером патологических трансформаций в мышцах.

Типичными проявлениями любой формы миопатии считаются особенности походки, нарушения движений верхних конечностей и туловища, что детерминировано наличием болезнетворного процесса в центральных мускулах тела, плечевой области и тазу.

Нейродегенеративные процессы помимо мышечной системы постепенно распространяются и на суставно-костную систему, вызывая деформации скелета прогрессирующего характера.

Базисом миопатий первичного генеза считаются генетически обусловленные дисфункции митохондрий (обеспечивающих поставку энергии) и ионных каналов волокон мускул (транспортные белки), нарушения в биосинтезе белков либо ферментов, отвечающих за метаболизм ткани мускул.

Изучая вопрос, как наследуется миопатия, учёные установили, что дефектный ген может наследоваться по рецессивному либо доминантному типу, а также сцеплено с гоносомой «Х». Помимо того, внешние факторы нередко являются триггерами (так называемыми «пусковыми механизмами»), которые запускают развитие недуга. К таким «пусковым» факторам относятся всевозможные инфекционные хвори (хронический тонзиллит, бактериальная пневмония, пиелонефрит, сальмонеллез, частые ОРВИ), физическое перенапряжение, алиментарная дистрофия, ЧМТ тяжёлые травмы, интоксикационные процессы.

Миопатия приобретённой формы нередко возникает вследствие эндокринных сбоев (гиперпаратиреоза, гиперальдостеронизма, тиреотоксикоза), мальабсорбции (недостаточность всасывания нужных веществ в кишечнике), хронических интоксикационных процессов (токсикомании, алкоголизма), авитаминозов, хронических недугов, опухолевых процессов, отклонений в липидном обмене, травм. Также она может наступить на фоне склеродермии, инфекционного воспаления ткани мышцы (бактериального, идиопатического, вирусного либо паразитарного характера).

Таким образом, триггером к возникновению миопатии может являться практически любой негативный фактор человеческого бытия.

К дегенеративным трансформациям волокон мускул и их прогрессированию ведёт присутствие генетически обусловленного либо приобретённого нарушения метаболизма. Возникает истощение миофибрилл, ведущее к их замещению соединительной тканью. Мускулы утрачивают сократительную способность, что детерминирует слабость мышечного корсета, а также ограничение возможности производить активные движения.

Помимо того в патогенезе недуга выявлено и расстройство симпатической иннервации мускул. Поражение преимущественно распространяется на проксимальный отдел конечностей.

Диагностические мероприятия

Визит к офтальмологу затягивать не рекомендуется, поскольку очень велик риск потери зрения

Если у пациента возникают нарушения зрительной функции, важно точно определить их причину. Медик проведет опрос пациента, во время которого выясняет, насколько давно возникли проблемы со зрением и имеются ли подобные патологические симптомы у близких родственников

В случае, когда подобные проблемы обнаруживаются у членов семьи, диагностический процесс протекает, как правило, достаточно легко. Если же типичной симптоматики заболевания у родственников пациента не наблюдается, диагностические мероприятия существенно затрудняются.

В первую очередь при этом необходимо исключить заболевания нервной системы. Наибольшую сложность во время диагностики представляют большие группы миопатических синдромов, спровоцированные эндогенными и экзогенными и патологиями. К примеру, миопатия зрительных органов часто возникает при первичном амилоидозе и миоглобинурии. Для постановки правильного диагноза пациенту требуется пройти такие обследования:

• анализ ферментов крови;
• электромиография;
• биопсия мышечной ткани.

Диагностика миопии, как следствия данного патологического процесса, обычно не составляет особого труда и предусматривает проведение следующих мероприятий:

• проверка зрения с помощью таблиц Сивцева;
• периметрия (изучение полей зрения);
• офтальмоскопия глазного дна;
• онометрия (измерение внутриглазного давления);
• ультразвуковое исследование;
• офтальмометрия (определение оптической силы роговицы);
• скиаскопия (изучение движения тени в зоне зрачка);
• тонография (изучение продукции и процессов оттока внутриглазной жидкости).

Что это такое

Рассматриваемая патология являет собой поражение мышечных волокон. Практически все разновидности миопатий ведут к атрофии мускул. Они бывают наследственного происхождения и приобретёнными.

Миопатия характеризуется прогрессивным течением, что постепенно ведёт к дистрофии определённой области ткани мускулы. Чаще всего данная патология обнаруживается у детей. Она бывает, как первичного генеза, так и вторичного. Большей частью, встречается наследственная форма недуга.

Миопатия характеризуется отсутствием вегетативных сбоев и мышечных содроганий (фасцикуляций), а также присутствием миотонического феномена, являющего собой тонический спазм мускул, наступающий после активного усилия и замедленное расслабление. Например, пациент, страдающий миотонией не в состоянии сжать кисть и быстро её разжать.

Помимо того миопатия бывает также первичного генеза либо вторичного. Возникновение первичного типа не обусловлено воздействием извне на человеческий организм, поскольку носит наследственный характер. Если кто-то из ближайшей родни страдает данным недугом, то вероятность того, что рассматриваемое нарушение передастся следующему поколению, довольно высока.

Первичный тип может наступить в трехлетнем возрасте либо в пубертатном периоде. Любая разновидность наследственной миопатии довольно трудно поддаётся коррекции и характеризуется тяжестью течения. Данная вариация встречается чаще, нежели приобретённая, которая возникает вследствие иных заболеваний, например, при эндокринных патологиях, хронических интоксикациях, опухолевых процессов.

Итак, на вопрос, что такое миопатия, специалисты отвечают, что это патология прогрессирующего характера, проявляющаяся дистрофией мускул.

Рассматриваемую патологию нередко ошибочно принимают за невропатию. Разница между ними состоит в том, что при миопатии отсутствует сбои в чувствительности конечностей. Пациенты, страдающие этим нарушением, с прежней интенсивностью могут ощущать жжение, боль, холод, зуд.

Симптомы миозита

Основным симптомом миозита является мышечная слабость. Она может быть заметна, а может обнаруживаться только с помощью тестов. Мышечная боль (миалгия) может как присутствовать, так и отсутствовать. Дерматомиозит, полимиозит и другие воспалительные заболевания вызывают слабость, которая медленно прогрессирует в течение недель или месяцев. Слабость охватывает многочисленные группы мышц, включая мышцы шеи, плеча, бедра и спины. Обычно поражаются мышцы на обеих сторонах тела.

Слабость, вызванная миозитом, может привести к падениям и трудностям со вставанием с кресла. Другие симптомы, которые могут сопровождать воспалительные заболевания, включают:

• сыпь;
• усталость;
• утолщение кожи на руках;
• трудности с глотанием;
• трудности с дыханием.

Люди с миозитом, вызванным вирусной инфекцией обычно имеют симптомы, характерные для инфекции, такие как заложенный нос, высокая температура, кашель и воспалённое горло или тошнота и диарея. Но симптомы вирусной инфекции могут пройти за несколько дней или недель до появления симптомов миозита.

Некоторые пациенты с миозитом страдают от боли в мышцах, а многие — нет.

Большинство случаев боли в мышцах вызваны не миозитом, а растяжением мышц или такими широко распространёнными заболеваниями, как простуда и грипп. Такая мышечная боль называется миалгией.

У животных

Бездействие и голодание у млекопитающих приводят к атрофии скелетных мышц, сопровождающейся меньшим количеством и размером мышечных клеток, а также меньшим содержанием белка. Известно, что у людей длительные периоды иммобилизации, такие как постельный режим или полет космонавтов в космосе, приводят к мышечному ослаблению и атрофии. Подобные последствия отмечаются и у таких мелких млекопитающих, которые впадают в спячку, таких как суслики и коричневые летучие мыши.

Медведи — исключение из этого правила; Виды семейства Ursidae известны своей способностью выживать в неблагоприятных условиях окружающей среды с низкими температурами и ограниченной доступностью питания зимой за счет зимней спячки . За это время медведи претерпевают ряд физиологических, морфологических и поведенческих изменений. Их способность поддерживать количество и размер скелетных мышц во время неиспользования имеет большое значение.

Во время спячки медведи проводят 4-7 месяцев бездействия и анорексии, не подвергаясь атрофии мышц и потере белка. Несколько известных факторов способствуют поддержанию мышечной ткани. Летом медведи пользуются доступностью корма и накапливают мышечный белок. Белковый баланс во время покоя также поддерживается за счет более низкого уровня распада белка зимой. В периоды неподвижности мышечное истощение у медведей также подавляется протеолитическим ингибитором, который выделяется в кровоток. Другой фактор, который способствует поддержанию мышечной силы у медведей в спячке, — это периодические произвольные сокращения и непроизвольные сокращения от дрожи во время оцепенения . Три-четыре ежедневных эпизода мышечной активности отвечают за поддержание мышечной силы и отзывчивости медведей во время гибернации.

Особенности отдельных форм миопатии

Ювенильная миопатия Эрба наследуется аутосомно-рецессивно. Патологические процессы начинают проявляться в возрасте 20-30 лет. В первую очередь они охватывают мышцы тазового пояса и бедер, затем быстро распространяются на другие мышечные группы. Вовлечение лицевой мускулатуры не характерно. Начало миопатии в более молодом возрасте приводит к ранней обездвиженности пациентов. При развитии заболевания в старшем возрасте его течение менее тяжелое: пациенты длительно сохраняют способность передвигаться.

Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена наследуется рецессивно сцеплено с полом. Болеют исключительно мальчики. Как правило, манифестирует в течение первых 3-х лет жизни, реже — в период от 5 до 10 лет. Типично начало с атрофических изменений мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сопровождающихся псевдогипертрофией икроножных мышц. Рано возникают контрактуры и искривление позвоночника (кифоз, сколиоз, гиперлордоз). Может наблюдаться олигофрения. Заболевание протекает с поражением дыхательных мышц и сердца (кардиомиопатия отмечается у 90% больных миопатией Дюшена), что является причиной раннего летального исхода.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи – Дежерина имеет аутосомно-доминантное наследование. Манифестирует в 10-20 лет с поражения мимических мышц. Постепенно слабость и атрофии охватывают мышцы надплечий, плеч и груди. Мышцы тазового пояса обычно не страдают. Характерно медленное течение с длительной сохранностью работоспособности, без сокращения продолжительности жизни.

Скапулоперонеальная миопатия — аутосомно-доминантное заболевание. Его особенностью является развитие атрофий в мышцах дистальных отделов ног и проксимальных отделов рук, а также наличие легких сенсорных нарушений дистальных отделов как нижних, так и верхних конечностей.

Окулофарингеальная миопатия характеризуется сочетанием поражения глазодвигательных мышц со слабостью мышц языка и глотки. Обычно манифестирует двусторонним птозом, затем присоединяются расстройства глотания. Особенностью этой миопатии является ее позднее начало — на 4-6-ом десятилетии жизни.

Дистальная поздняя миопатия наследуется аутосомно-доминантно. Отличается развитием слабости и атрофий в дистальных отделах конечностей: вначале в стопах и кистях, а затем в голенях и предплечьях. Характерно медленное течение.

Особенности клинических проявлений различных форм врожденных, наследственных и метаболических миопатий описаны в самостоятельных обзорах.

Различают миопатии первичные и приобретенные. В большинстве случаев, когда речь идет об этой болезни, подразумевается наследственная, или первичная миопатия.

Приобретенная миопатия в зависимости от происхождения бывает:

• тиреоидная – может сопровождать как гипер-, так и гипотиреоз;
• стероидная – вызывается неадекватным приемом стероидсодержащих лекарственных препаратов (особенно фторсодержащих кортикостероидов) по поводу другого заболевания;
• алкогольная – определяется алкоголизм в анамнезе, заболевание часто сопровождается кардиомиопатией, в отличие от других форм может присутствовать болевой синдром;
• полимиозит (в свою очередь, может быть идиопатическим или вторичным).

Наследственные миопатии подразделяют на:

• мышечные дистрофии – им свойственно первичное поражение мышечных волокон;
• амиотрофии (спинальные и невральные) – вызваны нарушением иннервации мышц вследствие поражения центральной (спинномозговые моторные нейроны) или периферической нервной системы.

Наследственные миопатии с клинико-генетической точки зрения принято делить на три большие группы:

• псевдогипертрофическая, или миопатия Дюшенна.
• плече-лопаточно-лицевая, или миопатия Ландузи – Дежерина.
• ювенильная, или миопатия Эрба.

Позже к этим классическим формам добавились новые:

• лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова;
• дистальная поздняя наследственная миопатия Веландера;
• офтальмологическая;
• доброкачественная Х-хромосомная, или миопатия Беккера;
• врожденная (конгенитальная) непрогрессирующая;
• болезнь Мак-Ардла; и другие, более редкие формы.

Виды миопатий

В большинстве случаев патология носит наследственный характер (первичный), а потому диагностируется уже у маленьких детей. Реже болезнь является следствием какого-либо недуга (приобретенная или вторичная патология). Существует немало разновидностей миопатий, классификация которых основана на причине, спровоцировавшей деструктивные изменения мышечной ткани. Распространенным вариантом является подход, согласно которому выделяют следующие виды заболевания:

• Наследственные – болезнь Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшенна, скапулоперонеальная, окулофарингеальная, патология центрального стержня.
• Воспалительные. Выделяют два варианта: инфекционный и идиопатический. Спровоцировать первый может бактериальное (стрептококки), вирусное (грипп, энтеровирусы, краснуха, ВИЧ), паразитарное (токсоплазмоз, трихинеллез) поражение. Идиопатическое воспаление имеет неясное происхождение – дерматомиозит, миозит, склеродермия, синдром Шегрена, коллагеноз.
• Метаболические. Миопатический синдром вызван нарушением обмена липидов в тканях мышц, обмена гликогена, пуринов. В группу входит одна разновидность – митохондриальные миопатии (генетические патологии, в основе которых нарушение работы митохондрий).
• Мембранные. Дистрофия связана с потерей мышечными волокнами аминокислот и ферментов из-за дефектов структуры клеток. В эту группу входят врожденная миотония и миотоническая дистрофия.
• Паранеопластические. Развитие заболевания вызвано ростом злокачественной опухоли. Например, рак легких приводит к синдрому Итона-Ламберта, при котором нарушается нервно-мышечная передача сигнала.
• Токсические. Развивается под влиянием химических и лекарственных средств, которые вводят в мышцу (наркотиков, гиполипидемических препаратов, глюкокортикоидов и т.д.). Многочисленные уколы приводят к уплотнению мышцы, нагноению, изъязвлению и дальнейшей дистрофии.

По локализации поражения миопатию подразделяют на три вида. Дистальная мышечная дистрофия характеризуется повреждением мускулов рук и ног. При проксимальной форме поражается мышечная ткань ближе к центру, туловищу. Третий вариант – смешанный, когда поражаются мускулы, расположенные на разной удаленности. Еще один вид классификации – по месту дислокации:

• плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия;
• конечностно-поясная (тазобедренная болезнь Эрба-Рота);
• миопатия глаз – бульбарно-офтальмоплегическая форма;
• дистальная миопатия – болезнь конечных отделов рук и ног (кистей, стоп).

Патогенез

В основе развития врожденных прогрессирующих миопатий — мутации на Х-хромосоме человека в гене DMD, кодирующего белок дистрофина, который является структурным компонентом мышечной ткани с локализацией в мембране скелетных мышечных волокон и клетках сердечной мышцы (кардиомиоцитов).

Дистрофин — важнейший компонент, участвующий в формировании устойчивой связи между внеклеточным матриксом и цитоскелетом мышечных волокон. При отсутствии/дефекте дистрофина мышечные волокна приобретают хрупкость, что вызывает разрыв и увеличение проницаемости мембран при сокращении мышц и, соответственно, выход растворимых ферментов из клеток (креатинкиназа) в обмен на ионы кальция, что способствует активации фермента фосфолипаза и обуславливает дальнейшее повышение проницаемости мембран. Увеличение на ранней стадии заболевания уровня активных форм кислорода также способствует перекисному окислению липидов и последующему повреждению мембран мышечных клеток, открытию ионных каналов.

Патоморфологические изменения происходят преимущественно в мышцах и выражаются атрофией отдельных мышечных волокон. При этом, миофибриллы утрачивают поперечную сегментацию, а зачастую и полностью разрушаются. Ядра мышечных клеток становятся крупнее и в них появляются различного рода включения. На месте атрофированных мышечных волокон интенсивно разрастается соединительная/жировая ткань. Выраженные изменения происходят и в сосудах мышц, в которых прослеживается выраженная тенденция к сужению и образованию тромбов. Нервные волокна остаются относительно сохранными.

Симптомы врожденной миопатии

Врожденная миопатия дебютирует чаще всего в первые месяцы жизни ребенка. Характеризуются данные заболевания наличием синдрома «вялого ребенка»: заметное снижение мышечного тонуса, слабость в мышцах, плохо развивается мускулатура и наблюдается обессиливание во время процесса сосания. С развитием ребенка мышечная слабость более заметно выражена — нехватка сил для того, чтобы стать на ножки или просто поднять свое тело, могут возникнуть трудности при ходьбе или сидении, наблюдается заметное отставание в физическом развитии по сравнению с другими детьми такого же возраста.

Слабость в мышцах может быть выражена сильно или незначительно. Чаще всего симптоматика сохраняется на весь период жизни больного и практически не прогрессирует или слабо развивается. В отдельных случаях, можно наблюдать невозможность самостоятельно передвигаться, поэтому больной вынужден использовать коляску, но навыки самообслуживания, приобретенные им, не утрачиваются.

Врожденные миопатии провоцируют не только слабость мышц конечностей и спины, слабеют и мышцы дыхательной мускулатуры, что является особенно опасным для детей грудного возраста. Если мышечная слабость дыхательных путей выражена в малой степени, то наблюдается развитие дыхательной недостаточности. Это, в свою очередь, провоцирует различные заболевания дыхательных путей (бронхиты, всевозможные виды пневмоний). Иногда дыхательная недостаточность приводит к летальному исходу еще в младенческом возрасте. Бывают случаи, когда с возрастом слабость мышц уменьшается или наоборот прогрессирует.

В отдельных случаях врожденная миопатия проявляется также в виде дисморфичных черт лица (удлиненная форма черепа, высокое небо) или патологиями развития скелета (сколиоз, косолапость, врожденный вывих бедра, кифоз).

Признаки и симптомы

Отличительным признаком атрофии мышц является потеря мышечной массы. Это изменение может быть трудно обнаружить из-за ожирения, изменения жировой массы или отека. Изменения веса, окружности конечностей или талии не являются надежными индикаторами изменения мышечной массы.

Преобладающим симптомом является повышенная слабость, которая может приводить к затруднениям или неспособности выполнять физические задачи в зависимости от того, какие мышцы поражены. Атрофия мышц кора или ног может вызвать трудности при вставании из положения сидя, при ходьбе или подъеме по лестнице, а также может вызвать частое падение. Атрофия мышц горла может вызвать затруднение глотания, а атрофия диафрагмы может вызвать затруднение дыхания. Атрофия мышц может протекать бессимптомно и оставаться незамеченной до тех пор, пока не будет потеряно значительное количество мышц.

Когда стоит обратиться к врачу

Договоритесь о встрече со своим врачом, если у вас наблюдаются следующие симптомы:

• мышечная слабость, которая никуда не исчезает;
• красная или фиолетовая сыпь на лице, которая не проходит, или чешуйчатые бляшки на суставах;
• боли в мышцах, которые не проходит после отдыха и стандартных обезболивающих средств;
• опухоль на любой мышце, особенно если она сопровождается высокой температурой или другими симптомами;
• мышечная боль и слабость, которая начинается после принятия новых лекарственных средств.

Немедленно свяжитесь с врачом, если:

• у вас наблюдается высокая температура вместе с болью в мышцах и слабостью;
• мышца ощущается как горячая, болезненная и натянутая;
• ваш ребёнок жалуется на сильную боль в ноге и испытывает затруднения при ходьбе.

Диагностика

Скрининг атрофии мышц ограничен отсутствием установленных диагностических критериев, хотя многие из них были предложены. Могут использоваться диагностические критерии для других состояний, таких как саркопения или кахексия . Эти синдромы также можно выявить с помощью скрининговых анкет.

Мышечную массу и изменения можно количественно оценить с помощью визуализационных исследований, таких как компьютерная томография или магнитно-резонансная томография (МРТ) . Биомаркеры, такие как мочевина в моче, можно использовать для приблизительной оценки потери мышечной массы в условиях быстрой потери мышечной массы. Другие биомаркеры в настоящее время изучаются, но не используются в клинической практике.

Лечение

При установлении диагноза «миопатия глаз» при любой степени терапия проходит с использованием медикаментозных препаратов. Они приводят в норму метаболические процессы в мышечных тканях.

Чаще прибегают к использованию витаминов Е и С, препаратов Ретаболил, Метиландростенолон. В комплексе с ними назначают медикаментозные вещества для приведения в норму кровообращения в тканях. Для этого применяют Троминал и Никоверин.

Для стабилизации возбудимости и проводимости используется такое вещество, как Местинон или Галантамин. Стоит помнить, что подбирать препарат и определять курс лечения им может только доктор, который получил полный результат диагностики этого случая

Принимается во внимание и то, какие сопутствующие патологии есть, особенности организма конкретного больного

Кроме выше названных препаратов, используются и другие методы. Они назначаются каждому пациенту индивидуально: коррекционные очки и линзы, фармацевтические препараты, оперативное вмешательство, лазерное лечение и народные методы.

Причины

Было обнаружено, что немалиновую миопатию вызывают десять генов. Заболевание может передаваться по наследству по аутосомно-рецессивному или доминантному признаку. По крайней мере, 50% случаев расстройства происходят по аутосомно-рецессивному наследованию, а остальные наследуются по аутосомно-доминантному типу или являются спорадическими (новые доминантные случаи — первое появление в семье).

Генетические нарушения определяются сочетанием генов определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.

Рецессивные генетические расстройства возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген одного и того же признака от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, он будет носителем болезни, но обычно бессимптомным. Риск для двух родителей-носителей передать дефектный ген и, следовательно, иметь больного ребенка, составляет 25 процентов при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50 процентов при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически нормальным по этой конкретной особенности, составляет 25 процентов. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Доминирующие генетические нарушения возникают, когда для появления болезни необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пораженного человека. Риск передачи аномального гена от пораженного родителя потомству составляет 50 процентов при каждой беременности, независимо от пола родившегося ребенка.

У некоторых людей заболевание возникает из-за спонтанной (новой) генетической мутации, которая возникает в яйцеклетке или сперматозоиде. В таких ситуациях расстройство не передается по наследству от родителей.

Установлено, что мутации в гене ACTA1 вызывают примерно 15-25% заболевания. Большинство мутаций ACTA1 являются спонтанным генетическим изменением (новой мутацией) и не передаются по наследству. Тем не менее, некоторые случаи являются результатом аутосомно-доминантного и, реже, аутосомно-рецессивного наследования. Мутации гена ACTA1 могут вызывать тяжелые, промежуточные или типичные врожденные формы немалиновой миопатии.

Мутации в гене NEB были идентифицированы как причина около 50% немалиновой миопатии. Мутации в этом гене могут вызывать любую форму заболевания, но большинство людей с мутацией NEB имеют типичную врожденную форму. Мутации гена NEB наследуются как аутосомно-рецессивный признак.

Мутации в генах TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41 и LMOD3 являются более редкими причинами немалиновой миопатии, и на сегодняшний день сообщается только о меньшем количестве затронутых семей.

Гены, участвующие в расстройстве, содержат инструкции для создания (кодирования) определенных белков, которые играют важную роль в нормальной структуре и функции сократительного аппарата скелетных мышц. Мутации этих генов приводят к дефициту или дисфункции этих белков. Эти белки работают вместе, образуя структуры, известные как тонкие филаменты, которые в основном представляют собой длинные цепи белков. Тонкие волокна находятся в саркомере, основной структурной и функциональной единице поперечно-полосатой мышцы, и они играют роль в формировании и сократительной функции волокон скелетных мышц. Следовательно, если эти белки недостаточны или повреждены, сила мышечного сокращения и в некоторых случаях развитие нормальной мышечной структуры нарушается.

1 Что это такое?

Миопатия (мышечная дистрофия) – хронический недуг, для которого характерна прогрессирующая атрофия мышц. Разделяют приобретенные и наследственные миопатии. Наследственные миопатии могут возникнуть как из-за первичного поражения мышц, так и из-за поражений нервной системы, сопровождающихся денервацией мышц.

Приобретенные миопатии:

• Тиреоидная миопатия;
• Стероидная миопатия;
• Алкогольная миопатия;
• Полимиозит (идиопатический или связанный с опухолью).

Мышечные дистрофии редко развиваются после 30 лет, к ним относятся:

• Миодистрофия Дюшенна – встречается только у мальчиков, проявляется в первые годы жизни. Больные погибают к 20 годам.
• Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина – заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание начинает развиваться в период между 10 и 20 годами.
• Конечностно-поясничная миодистрофия – патология затрагивает мышцы тазового и плечевого пояса. Заболевание начинает проявляться в возрасте от 15 до 25 лет.
• Дистрофическая миотония – наиболее часто недуг возникает в юношеском возрасте и характеризуется миотонией, похуданием дистальных мышц, эндокринопатиями, импотенцией, лобным облысением, катарактой. Тип наследственности – аутосомно-доминантный.
• Миастения – в основном поражает наружные мышцы глаза, имеет изменчивые клинические проявления.