Нарколепсия

Причины особенного недуга

Нарколепсия – достаточно редкая болезнь (из 2 тысяч поражает 1 человека). Развивается она, в основном, у 20-50-летних мужчин, но может появиться и в детском возрасте. Несмотря на малую распространенность, эта патология очень опасна, ведь индивид может внезапно уснуть в любой момент и где угодно, выполняя какое-то действие. Такой приступ не подлежит контролю, поэтому является помехой для нормальной деятельности – невозможно должным образом учиться, работать, делать повседневные дела, водить машину. Все это негативно влияет на личную и общественную жизнь. Дети с такой болезнью отстают в развитии.

Ощущения страдающих нарколепсией похожи на те, которые испытывают люди, не спавшие двое суток, и это снижает качество жизни.

Исследователи не могут объяснить точную причину синдрома сонливости, так как изучена она недостаточно в силу своей уникальности. Однако выяснено, что психологические и психиатрические проблемы тут не виноваты.

В настоящее время называют такие факторы развития болезни:

• наследственность;
• нехватка особых генов гипокретинов (орексинов)– нейромедиаторов, обеспечивающих передачу сигналов ко сну и пробуждению в головном мозге;
• нарушения работы иммунной системы;
• переутомление;
• тяжелые инфекции;
• травмы черепа;
• вирусные заболевания;
• сбои в работе желез внутренней секреции, в том числе и гипофиза.

Сонливые днем, ночью нарколептики часто испытывают проблемы с засыпанием или постоянно просыпаются. Это связывают с аномалиями областей головного мозга, регулирующими основные стадии сна: быстрая фаза наступает раньше, чем в норме, а глубокая фаза отсутствует вовсе.

Диагностика и лечение

Диагностика нарколепсии заключается в общей оценке состояния больного, а также в применении полисомнографии и MSLT-теста. При опросе и осмотре пациента исключаются или подтверждаются другие болезни, проявляющиеся подобной симптоматикой. Вероятность патологии высока, если у пациента возникают следующие признаки:

• приступы сонливости в дневные часы;
• резкая слабость, падение при сильных эмоциях;
• видения, галлюцинации при засыпании, а также пробуждении;
• паралич тела после пробуждения.

При появлении двух или более симптомов необходимо незамедлительно обследоваться и пройти тесты.

Полисомнография – это исследование, при котором больному присоединяются к коже мелкие электроды. Они прикрепляются с помощью клейкой субстанции. Электроды регистрируют ритм сердца, активность мышц, внутримозговые волны, а также движения глаз. Результаты теста позволяют определить особенности течения болезни.

Затем проводится MSLT-тест, его назначают на следующий после полисомнографии день. Тут также крепятся электроды к телу, однако пациенту при этом надо спать. Для этого может понадобиться несколько попыток с промежутком в два часа. Сон длится около двадцати минут. После этих тестов врач уже ставит точный диагноз.

Для того чтобы устранить сонливость в дневное время назначается аналептик – Модафинил. Он применяется по 100 или 200 мг с утра. В случае если этой дозировки не хватает (днём проявляется сонливость), то дополнительно назначается ещё 100 мг.

Вторую дозу необходимо принять не позже 13:00. Дополнительные дозы препарата не рекомендуются, так как его применение несёт риск расстройства ночного сна. Модафинил не вызывает синдрома привыкания.

Лечение нарколептиков производится при помощи препаратов – психостимуляторов. Используются Сиднокарб (от 20 до 50 мг в день), Меридил (до 30 мг в течение суток), Индопан (от 30 до 60 мг в день).

Они назначаются курсами, которые должны длиться до одного месяца. Затем эти лекарства постепенно отменяются (до трёх недель). Для нормализации хорошего сна ночью назначаются снотворные, однако при нарколепсии они имеют довольно низкую эффективность.

Для того чтобы устранить приступы галлюцинаций, а также катаплексий используются антидепрессанты. Самыми эффективными среди них являются: Кломипрамин (от 25 до 150 мг) и Имипрамин. Они принимаются один раз – с утра. Антидепрессанты способствуют практически полному устранению приступов.

Параллельно с применением медицинских препаратов возможно использование некоторых лекарственных растений для устранения симптомов нарколепсии. Хорошим расслабляющим действием обладает хмель. Его растёртые шишки необходимо залить кипятком, настоять, а затем процедить. Пить по одной четверти стакана перед едой. Такие же настои можно делать из пустырника, ромашки, укропа или мелиссы.

За последнее время учёные провели многие исследования. На данном этапе американский специалист разрабатывает назальный спрей, основой которого является орексин. Возможно, что скоро благодаря данной разработке нарколепсия станет полностью излечимой болезнью.

Лечение нарколепсии подразумевает соблюдение некоторых правил, являющихся одновременно и профилактическими мерами для предотвращения возникновения приступов. Среди них следует выделить:

1. Соблюдать чёткий режим сна. Ложиться и вставать в одно и то же время. Стараться не спать днём.
2. Отказаться от никотина и алкогольной продукции.
3. Исключить употребление кофеина и тяжёлой пищи, особенно перед сном.
4. Рекомендуется больше двигаться, заниматься спортом.
5. Соблюдать режим питания.

Что такое нарколепсия

Нарколепсия – это патологическое состояние нервной системы невралгического характера. Эту патологию еще называют болезнь Желино. Не стоит его путать с психоэмоциональными нарушениями.

Относится к гиперсомнии, и отличается повышенной сонливость в дневное время, которую невозможно избежать.

Нарушение опасно тем, что сон может наступить в любой момент – в период рабочего процесса, за рулем автомобиля, на улице.

Нарколепсический синдром, является редким недугом, и встречается у молодого процента населения. Наиболее часто проявляется у людей от 15-30 лет. У женщин и детей – встречается очень редко.

Как протекает приступ

Суть патологии заключается в спонтанных дневных засыпаниях. Возникает сильное желание заснуть, с которым справиться невозможно.

Любые способы взбодрить себя становятся неэффективными. Зарядка, умывание, курение, похлопывание себя по щекам, только ненадолго приводят в себя. Больной «отключается» в разных местах и в разных позах.

Внезапный сон может длится, как пол часа, так и секунду.

Обычно нарколептик просыпается самостоятельно, чувствует прилив сил и энергию.

Через непродолжительное время приступ снова возобновляется

При важном совещании, вождении автомобиля, даже при эмоциональной беседе

Такое поведение наблюдается много раз в день, и может быть опасно для жизни самого больного и окружающих.

Возможны такие ситуации, когда человек, прибывая в состоянии сна, не останавливает свои действия.

Например, спящий, находясь за рулем, продолжает вести автомобиль. При этом накролептики понимают, что спали, но ничего сделать не могут.

Существует еще одна разновидность нарколепсии – катаплексия.

В этом состоянии приступа теряется мышечный тонус. Больной утрачивает способность двигаться и говорить.

Часто направлена на отдельную группу мышц, тогда активность теряют только отдельные части тела – подгибаются ноги, обвисают руки, падает голова. При этом понимание не теряется, нарколептик осознает, что с ним происходит.

Это продолжается несколько секунд, иногда повторяется многократно, практически без перерыва.

У трети пациентов, страдающих подобным недугом, присутствуют галлюцинации. Они могут быть вкусовые, слуховые, зрительные и даже тактильные.

Путаница фаз

Ученые приравнивают ощущения больного нарколепсией к состоянию человека, лишенного сна в течение двух суток. Несмотря на мучительную сонливость, нарколептики часто не могут толком заснуть ночью.

Бывают при этом заболевании повторные приступы сна, ничем не отличающегося от нормального, но возникающего в неадекватной ситуации. Если вы смотрели фильм «Оклахома как она есть», то наверняка помните, как его герой из-за приступов сонливости падал, где попало.

Возможно, внутренняя причина нарколепсии – в синдроме дезинтеграции, несвоевременном начале стадий сна, особенно быстрого. Напомним, что сон делится на фазы. «Медленный сон» состоит из четырех стадий, уровней. Первая – самая поверхностная, последняя – самая глубокая. Изменения, происходящие в течение каждой стадии или при переходе из одной в другую, можно проследить на энцефалограмме.

Во время дремы энцефалограмма показывает наличие более быстрых волн. Когда мы засыпаем, рисунок меняется, как бы наступает штиль. По мере углубления сна волны еще более сглаживаются, начинается «дельта-сон».

Часа через полтора возникают сновидения, и энцефалограмма опять напоминает кривую бодрствующего человека. У спящего в это время можно наблюдать движение глаз под закрытыми веками – это «фаза быстрого сна».

Больные нарколепсией засыпают менее чем за 10 минут – фаза быстрого сна начинается у них рано, а вот фаза глубокого, дельта-сна, вообще отсутствует. То есть спят они поверхностно, бывает много ночных пробуждений.

Особенности диагностики

Поставить точный диагноз «нарколепсия» может только невролог – сомнолог, то есть врач, специализирующийся на нарушениях сна. Сразу это сделать не удастся, так как в этой области достаточно много нарушений по разным поводам. Некоторые врачи даже могут и не вспомнить о наличии такой болезни, как пароксизм непреодолимой сонливости — настолько он редко встречается.

Прежде всего, специалисту нужно будет оценить общее состояние пациента, что дает возможность исключить другие недуги, имеющие похожие симптомы. Для этого врач изучит историю болезни и проведет комплексные исследования в сомнологической лаборатории.

Существуют два теста для определения, какая именно патология имеется у пациента:

1. Полисомнография. К коже находящегося в изолированной комнате человека с помощью желеобразного вещества прикреивают мелкие электроды. Они позволяют зарегистрировать внутримозговые волны, ритм биения сердца, движения глаз, мышечную активность.
2. MSLT-тест делается после предыдущего, но уже на следующий день. На теле пациента также закрепляют электроды и дают ему уснуть на 20 минут. Таких попыток предпринимается несколько при соблюдении промежутка от 2 до 3 часов.

Результаты данных исследований позволят получить данные о течении заболевания и установить, можно ли утверждать наличие нарколепсии или пациент поражен другим заболеванием, связанным с нарушением сна и аналогичными симптомами.

Кроме вышеупомянутых процедур для этого необходима и энцефалограмма мозга.

Описание

Нарколепсия — это патология ЦНС, при которой больной в дневное время суток постоянно ощущает непреодолимое желание спать, внезапно засыпает, имеет расстройство сна, может утрачивать мышечный тонус при том, что его сознание работает, сталкивается с галлюцинациями во время пробуждения и/или засыпания.
У таких больных после пробуждения нередко отмечается кратковременная парализованность. Стоит отметить, что для постановки диагноза нарколепсия необязательно присутствие всех симптомов. Для этого достаточно наличие внезапных засыпаний и еще одного или двух любых симптомов.
Согласно статистике нарколепсия имеется у 20-40 человек из 100 тысяч.
Нарколепсия у мужчин встречается несколько чаще, чем у женщин. Причем практически все больные молодого возраста. На данный момент ученые придерживаются мнения, что нарколепсия передается по наследству, однако для начала развития патологии в большинстве случаев необходимо наличие неблагоприятного фактора.

Причины нарколепсии

Причина развития нарколепсии заключается в нарушении работы участка мозга, отвечающего за процесс смены быстрого и медленного сна. В мозгу человека каждую секунду происходят тысячи химических реакций. Передача нервного импульса от одного участка мозга к другому происходит благодаря специальным веществам — нейромедиаторам. 
В некоторых случаях этот налаженный механизм дает сбои в работе и нервный импульс не может нормально передаваться. В этом случае у человека возникает патологическая сонливость. Нейромедиатор, отвечающий за бодрствование человека, называется орексин. Именно дефицит его в организме вызывает нарколепсию.
Точные причины снижения уровня этого вещества ученым установить так и не удалось. Предполагается, что это может происходит в результате:

• наличия аутоиммунного ответа, когда иммунитет уничтожает клетки своего организма;
• нарушение толерантности к углеводам;
• повреждения головного мозга в результате травм;
• поражение нервной системы в результате инфекционных процессов в организме;
• психотравмирующие ситуации;
• истощение организма.

Классификация нарколепсии

На данный момент принято выделять 2 формы нарколепсии:

• нарколепсия в сочетании с катаплексией;
• нарколепсия без катаплексии.

Катаплексия — это патологическое состояние, при котором человека резко понижается мышечный тонус, несмотря н то, что он находится в сознании. Наиболее часто это происходит в моменты, когда больной испытывает сильные эмоции. При этом состоянии человек может легко впасть в ступор, выронить предмет, который он держал в руках или даже сам упасть на пол. Как правило, на смену катаплексии приходит сильная сонливость, которая длится несколько минут.
Исходя из причины возникновения патологического процесса, выделяют следующие виды нарколепсии:

• генетическая — склонность к ней передается по наследству, но развивается она самостоятельно, без наличия провоцирующих факторов;
• симптоматическая — склонность к ней передается генетически, однако для возникновения признаков болезни необходимо наличие неблагоприятных факторов (в 35% случаев это травмы головы).

Прогноз нарколепсии

Прогноз при нарколепсии не очень благоприятный. На данный момент эта болезнь является неизлечимой. На протяжении жизни больного симптомы патологии могут постоянно то усиливаться, то наоборот уменьшаться. Нередко спустя некоторое время состояние человека стабилизируется.
Как правило, сонливость всю жизнь сопровождает этих людей, хотя катаплексия с возрастом может уменьшиться или исчезнуть вовсе.
Для улучшения качества жизни больные должны регулярно посещать невропатолога, употреблять лекарства, которые назначит врач, и соблюдать режим бодрствования и сна.

Осложнения

Само состояние нарколепсии является довольно опасным для человеческого организма, поскольку может привести как к бытовым травмам, так и к более плачевным последствиям и для самого больного, и для его окружающих.

Внезапное нарушение нормальной работы головного мозга может повлечь временную нетрудоспособность. Таким людям следует выбирать соответствующий род деятельности с возможностью обеспечения отдыха на рабочем месте, учитывая своеобразное проявление нарколепсии.

Из-за характерной раздражительности и усталости могут снижаться защитные силы организма и работоспособность, поэтому следует подобрать для себя оптимальный режим дня, лучше с индивидуальным графиком работы.

Состояние внезапного сна или катаплексия могут вызвать дискомфорт у больного, чувство стыда или стеснения за свое состояние. Окружающие не всегда могут адекватно воспринимать происходящее с человеком, больным нарколепсией. Из-за этого ухудшается качество жизни, нарушаются планы, страдает как сам больной, так и его близкие.

Причины

Точная причина нарколепсии неизвестна, и она может быть вызвана несколькими различными факторами. Механизм включает потерю нейронов, высвобождающих орексин, в латеральном гипоталамусе (около 70 000 нейронов).

До 10% случаев имеется семейный анамнез заболевания. Семейный анамнез чаще встречается при нарколепсии с катаплексией. Существует сильная связь с определенными генетическими вариантами. Помимо генетических факторов, низкие уровни пептидов орексина коррелируют с прошлой инфекцией, диетой, контактом с токсинами, такими как пестициды, и травмами мозга из-за травм головы, опухолей мозга или инсультов. Аутоиммунитет также может играть роль.

Генетика

Первичный генетический фактор, который сильно вовлечен в развитие нарколепсии, включает область хромосомы 6, известную как комплекс лейкоцитарного антигена человека (HLA). Специфические вариации генов HLA сильно коррелируют с наличием нарколепсии; однако эти вариации не требуются для возникновения состояния и иногда возникают у людей без нарколепсии. Считается, что эти генетические вариации в комплексе HLA увеличивают риск аутоиммунного ответа на нейроны латерального гипоталамуса, высвобождающие орексин .

Аллель HLA-DQB1 * 06: 02 гена человеческого HLA-DQB1 сообщалось в более чем 90% людей с нарколепсией, и аллелей других HLA генов , таких как HLA-DQA1 * 01: 02 были связаны между собой . Исследование 2009 обнаружили сильную ассоциацию с полиморфизмом в ПРОФ локуса гена ( dbSNP идентификаторы rs1154155, rs12587781, rs1263646 и). В обзорной статье 2013 года сообщалось о дополнительных, но более слабых связях с локусами генов TNFSF4 (rs7553711), катепсина H (rs34593439) и P2RY11 — DNMT1 (rs2305795). Другой локус гена, связанный с нарколепсией, — это EIF3G (rs3826784).

Вакцина против гриппа H1N1

Связь между вакциной против гриппа Pandemrix от H1N1 компании GlaxoSmithKline и нарколепсией была обнаружена как у детей, так и у взрослых. Национальный институт здравоохранения и социального обеспечения Финляндии рекомендовал приостановить вакцинацию против пандемрикса до дальнейшего расследования нарколепсии.

Загадочная болезнь Желино

Что за странная болезнь — нарколепсия, и какие причины заставляют человека спать на ходу? Термин происходит от двух греческих слов: «наркосис» – оцепенение и «лепсис» – владеть. До конца предпосылки развития патологии не выяснены.

Важно знать! Это довольно редкое заболевание, поражающее не более 20 человек на 100000 населения. Другое название — болезнь Желино, по имени французского учёного, который впервые описал данное состояние.

Природа заболевания и группы риска

Современные учёные сходятся во мнении, что одна из причин — нарушение синтеза гормона орексина. У всех пациентов с нарколепсией в спинномозговом ликворе наблюдался недостаток этого вещества. Оно отвечает за переключение нервной системы с бодрствования на сон. Нарушить производство и метаболизм нейромедиатора могут следующие факторы:

• внутриутробные пороки развития плода, связанные с генетическими мутациями;
• наследственность;
• сбои работы эндокринной системы женщины во время беременности, особенно нарушения функций щитовидки и их последствия — гипер- и гипотиреоз;
• черепно-мозговые травмы;
• переутомление — психологическое и физическое;
• инфекционные процессы в головном мозге;
• сахарный диабет;
• заболевания щитовидной железы (у 87% страдающих гиперсомниями наблюдается гипотиреоз).

Однако эти факторы не обязательно приведут к болезни Желино. Как правило, у людей, которые приходят к врачу с жалобой о засыпании на ходу ещё одной причиной нарколепсии являются аутоиммунные нарушения — в крови пациентов содержание патологических T-лимфоцитов превышает норму и значительно отличается от показателей анализа здорового человека.

Выделяют 4 формы болезни:

• Первичная имеет, как правило, врождённые причины. Манифестный возраст — от 15 до 30 лет. Так называется время, в течение которого заболевание проявлено ярче всего.
• Вторичная форма — последствия заболеваний мозга и его оболочек.
• Пароксизальная возникает на фоне эпилептического поражения.
• Форма без каталепсии — редкая разновидность, протекает без ослабления мышц, а иногда и без фазы быстрого сна.

В группе риска беременные женщины с проблемами эндокринной системы или неправильным образом жизни; люди, в роду которых наблюдалось заболевание; пациенты с эпилепсией или различными поражениями головного мозга.

Симптомы нарколепсии

Самый главный признак, по которому ставится диагноз «нарколептическая болезнь» — сильнейшая дневная сонливость, противостоять ей практически невозможно, она неминуемо ведёт к засыпанию в любом месте. Более всего данный симптом проявляется при выполнении монотонной деятельности, например, при учёбе во время прослушивания лекций. Однако и активные занятия не являются препятствием — приступ возникает в любой обстановке, «засыпать на ходу» человек может где угодно. Данные проявления наблюдаются чаще в первую половину дня, ближе к вечеру у нарколептика пропадает состояние вялости и разбитости.

Как только пациент погружается в гипнотический сон, он сразу начинает видеть сны. Данный период длится от 5 минут до трёх часов. Разбудить страдающего болезнью Желино можно так же, как обычного уснувшего. После пробуждения он чувствует себя бодрее, однако это ощущение недолговечно и вскоре сменяется разбитостью. За день бывает несколько таких эпизодов.

Иногда отмечаются галлюцинации — сны с открытыми глазами. Такое состояние типично для детей, у взрослых оно встречается редко.

Каталепсия перед засыпанием отмечается у ¾ всех больных. Она проявляется в ослаблении скелетных мышц при сохранении сознания. Человек может упасть, при этом он всё понимает и чувствует. Бывает и обратный эффект — больной засыпает в движении, например, во время ходьбы, не осознавая происходящего. Длится такое состояние несколько минут, после чего наступает пробуждение.

У ¼ части нарколептиков наблюдается сонный паралич — оцепенение мышц в первые минуты после пробуждения и иногда перед тем как уснуть. Больной хочет пошевелить конечностями или повернуть голову, но ему это не удаётся.

У детей симптоматика схожая, однако не сразу замечается родителями, которые принимают признаки болезни Желино за особенности раннего возраста. Ребёнок может быть вялым, заторможенным, рассеянным, быстро засыпает, особенно после принятия пищи. Разбудить его утром крайне сложно, малыш в ответ на такие попытки капризничает или даже устраивает истерику. В ночное время его сон беспокойный, он может дёргаться, издавать звуки, часто просыпаться (по несколько раз).

Важно знать! Важный признак нарколепсии в детском возрасте — перед тем как уснуть, ребёнок падает в ясном сознании (каталепсия).

Как диагностировать нарколепсию?

Первый шаг в диагностике нарколепсии — оценка Вашего состояния лечащим врачом и исключение других заболеваний. Следующий шаг — это визит к специалисту по проблемам медицины сна (сомнологу).

В сомнологической лаборатории специалист тщательно проанализирует вашу историю болезни и проведет полное физикальное исследование. Если врач заподозрит нарколепсию, то Вам предложат пройти обследование в лаборатории. Для подтверждения диагноза и определения тяжести заболевания обычно проводятся два теста: полисомнография и тест множественной латенции ко сну (MSLT-тест).

При проведении полисомнографии Вы должны провести ночь в сомнологической лаборатории в индивидуальной комфортабельной комнате. Маленькие электроды будут прикреплены к коже с помощью клейкой желеобразной субстанции. Электроды будут регистрировать волны мозга, мышечную активность, сердечный ритм и движения глаз. Данная процедура безболезненна, и Вас попросят спать в обстановке, максимально приближенной к привычной. Этот тест необходим для определения наличия других расстройств, которые могут вызвать имеющиеся у Вас симптомы.

На следующий день проводится MSLT-тест. В дневное время с теми же электродами Вам предлагается заснуть в течение 20 минут во время четырех-пяти попыток с интервалами в два часа. При MSLT-тесте мониторируется Ваш паттерн (рисунок) сна. Лица с нарколепсией склонны иметь специфичный паттерн сна, отличающийся от такового у здоровых людей. При нарколепсии сон со сновидениями часто начинается вскоре после засыпания пациента. Таким образом, два этих теста в сочетании с имеющимися у Вас симптомами помогут специалистам в медицине сна определить, вызваны ли Ваши симптомы нарколепсией или другим расстройством, которое имеет те же признаки.

О болезни

Объяснение, что такое нарколепсия, может понадобиться в любом возрасте, но регулярнее болезнь диагностируют у пациентов от 15 до 25 лет, более половины случаев приходится на мужчин. Нарушение сна выражается синдромом внезапного засыпания и полной потери мышечного тонуса. Явление не зависит от того, что человек делает – занимается в тренажерном зале или читает книгу.

Естественно, нарколепсия негативным образом сказывается на качестве жизни, поскольку пациент вынужден наложить на себя ряд ограничений. При заболевании запрещается вождение автомобиля, работа с детьми и любая другая деятельность с повышенной ответственностью и потенциальной опасностью для здоровья и жизни.

Как диагностировать, к какому врачу обращаться

Диагноз необходимо дифференцировать с:

1. Простой усталостью, из-за напряжённой физической или умственной работы.
2. Инфекционными заболеваниями: гриппом, хроническими воспалительными очагами.
3. Менингитом, энцефалитом.
4. Эпилепсией.

Побочными эффектами при приёме некоторых лекарств.
Депрессивным и тревожным расстройством, некоторыми формами шизофрении.
Астеническим синдромом.
Опухолями мозга.
Плохими условиями быта и сна (душная спальня).
Транзиторной ишемией мозга.
Эндокринными заболеваниями.

Если, предположительно, заболел Ваш родственник, необходимо знать, что при приёме некоторых наркотиков также возможны симптомы нарколепсии.

Обратиться нужно к врачу-неврологу. Он проведёт все необходимые анализы и другие диагностические процедуры, зачем окончательно поставит диагноз и назначит лечение.

Диагностика начинается с анализов крови и мочи. Если они в норме, переходят к более глубоким исследованиям: ЭЭГ, МРТ головного мозга.

Особенно информативно бывает ночное сканирование мозга во время сна пациента, проводимое в сомнологических лабораториях.

Признаки и симптомы

Развитие и тяжесть симптомов, связанных с нарколепсией, сильно различаются от человека к человеку. Первые симптомы появляются по одному; появление новых симптомов может происходить годами, при этом катаплексия обычно предшествует сонливости. Нарколепсия обычно начинается у подростка, у которого начальные симптомы легкие, но с возрастом ухудшаются. Иногда симптомы не меняются месяцами, а иногда симптомы могут измениться очень быстро. В зависимости от тяжести заболевания нарколепсия может резко повлиять на распорядок дня человека, нарушая все аспекты его жизни.

Чрезмерная дневная сонливость (ЧДС) обычно является первым признаком нарколепсии. Люди с нарколепсией обычно испытывают периоды сонливости, усталости, нехватки энергии, непреодолимого желания спать («приступ сна») и/или неспособности сопротивляться сну. Эта предрасположенность к бесконечной сонливости и/или засыпанию может происходить каждый день, но степень ее тяжести меняется день ото дня и в течение каждого дня. Эти эпизоды чаще возникают во время монотонных, скучных занятий, таких как просмотр телевизора. Однако приступы могут произойти в любое время, даже когда человек идет, разговаривает, ест или водит машину. Следовательно, нарколепсия может серьезно нарушить жизнь человека. Больные могут засыпать на короткие периоды от нескольких секунд до нескольких минут.

Нарколепсия также может нарушить режим сна в ночное время. Больные могут часто просыпаться ночью и могут бодрствовать в течение значительных периодов ночи. Несмотря на нарушение режима сна, общее время сна для людей с нарколепсией каждые 24 часа в целом нормальное, поскольку они спят несколько раз в течение коротких периодов дня и ночи.

Многие люди с нарколепсией испытывают слабость и внезапную потерю мышечного тонуса (катаплексия). Это часто происходит во время сильных эмоций, таких как смех, гнев, восторг и/или удивление. Эпизоды катаплексии могут возникать в виде коротких периодов частичной мышечной слабости и могут различаться по продолжительности и степени тяжести. В некоторых случаях катаплектическая атака может быть едва заметной. У больных могут возникать очень короткие легкие эпизоды, в результате которых колени подгибаются, челюсти полнеют, веки или голова опускается. Иногда в тяжелых случаях может наблюдаться почти полная потеря мышечного контроля, которая длится несколько минут. Во время тяжелой катаплектической атаки речь и движение могут стать затрудненными или невозможными, хотя потеря сознания не происходит. Катаплексия может улучшаться по мере того, как больные люди становятся старше.

У некоторых людей с нарколепсией катаплексия отсутствует, и для диагностики нарколепсии она не требуется. Катаплексия обычно развивается примерно через несколько недель или месяцев после развития чрезмерной дневной сонливости. В редких случаях катаплексия может предшествовать развитию трудностей в поддержании бдительности.

Некоторые люди с нарколепсией могут испытывать галлюцинации, которые могут возникать в начале или в конце периода сна. Они часто бывают яркими и пугающими. Примеры галлюцинаций могут включать в себя звонок телефона или человека, идущего поблизости, видение людей или животных, которых нет, или внетелесный опыт. Когда галлюцинации возникают после пробуждения, они называются гипнопомпическими галлюцинациями; когда они возникают при засыпании, их называют гипнагогическими галлюцинациями. Галлюцинации часто возникают в сочетании с сонным параличом.

Люди с нарколепсией могут испытывать временный «сонный паралич». Они могут на короткое время быть неспособными пошевелить конечностями или головой или говорить. Эпизоды сонного паралича очень короткие и обычно совпадают с засыпанием или пробуждением. После этих коротких эпизодов все движения у пораженных людей восстанавливаются.

Некоторые больные могут также испытывать дополнительные симптомы, включая усталость, депрессию, трудности с концентрацией внимания и проблемы с памятью. Сообщалось также о синдроме периодических движений конечностей и апноэ во сне у людей с нарколепсией.

Диагностика

В третьем издании Международной классификации расстройств сна (ICSD-3) проводится различие между нарколепсией с катаплексией (тип 1) и нарколепсией без катаплексии (тип 2), а в пятом издании Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM-5) ) использует диагноз нарколепсии только для обозначения нарколепсии 1 типа. В DSM-5 нарколепсия без катаплексии называется нарушением гиперсонливости. В самом последнем издании Международной классификации болезней , МКБ-11, в настоящее время определены три типа нарколепсии: нарколепсия 1-го типа, нарколепсия 2-го типа и неуточненная нарколепсия.

Диагностические критерии ICSD-3 предполагают, что человек должен испытывать «ежедневные периоды неудержимой потребности во сне или дневные провалы в сне» для обоих подтипов нарколепсии. Этот симптом должен длиться не менее трех месяцев. Для постановки диагноза нарколепсии 1 типа у человека должна быть либо катаплексия, средняя латентность сна менее 8 минут и два или более периодов быстрого сна с началом сна (SOREMP), либо у него должна быть концентрация гипокретина-1 менее 110 пг / мл. Диагноз нарколепсии 2 типа требует средней задержки сна менее 8 минут, двух или более SOREMP и концентрации гипокретина-1 более 110 пг / мл. Кроме того, результаты гиперсонливости и задержки сна нельзя лучше объяснить другими причинами.

Критерии нарколепсии DSM-5 требуют, чтобы человек демонстрировал повторяющиеся периоды «неудержимой потребности во сне, засыпании или дремоте» по крайней мере три раза в неделю в течение трех месяцев. У человека также должно быть одно из следующего: катаплексия, концентрация гипокретина-1 менее 110 пг / мл, латентность быстрого сна менее 15 минут или тест множественной задержки сна (MSLT), показывающий задержку сна менее 8 минут. и два или более SOREMP. Для постановки диагноза расстройства гиперсонливости у человека должна быть чрезмерная сонливость, несмотря на как минимум 7 часов сна, а также либо периодические провалы в дневном сне, эпизоды невосстановительного сна продолжительностью 9 и более часов, либо трудности с бодрствованием после пробуждения. Кроме того, гиперсонливость должна происходить не реже трех раз в неделю в течение трех месяцев и должна сопровождаться значительным расстройством или ухудшением состояния. Это также нельзя объяснить другим расстройством сна, сопутствующими психическими или медицинскими расстройствами или лекарствами.

Тесты

Диагностика относительно проста, когда присутствуют все симптомы нарколепсии, но если приступы сна изолированы, а катаплексия легкая или отсутствует, диагностика более трудна. Для диагностики нарколепсии обычно используются три теста: полисомнография (PSG) , тест на множественную задержку сна (MSLT) и шкалу сонливости Эпворта (ESS) . Эти тесты обычно проводит специалист по сну .

Полисомнография включает непрерывную регистрацию мозговых волн во время сна и ряда нервных и мышечных функций во время ночного сна. При тестировании люди с нарколепсией быстро засыпают, рано входят в фазу быстрого сна и часто могут просыпаться ночью. Полисомнограмма также помогает обнаружить другие возможные нарушения сна, которые могут вызвать дневную сонливость.

Шкала сонливости Эпворта — это краткий опросник, который вводится для определения вероятности наличия нарушения сна, включая нарколепсию.

Тест множественной задержки сна проводится после того, как человек проходит исследование ночного сна. Человека просят поспать каждые 2 часа, и время, необходимое ему для этого, записывается. Большинство людей засыпают в течение 5-8 минут, а также быстрее проявляют фазу быстрого сна, чем люди, не страдающие нарколепсией.

Измерение уровня орексина в спинномозговой жидкости человека, отобранном при спинномозговой пункции, может помочь в диагностике нарколепсии, при этом аномально низкие уровни служат индикатором заболевания. Этот тест может быть полезен, когда результаты MSLT неубедительны или трудно интерпретировать.