Кретинизм — это.. симптомы, лечение, профилактика и диагностика

Этиология

Возникновение первичного Г. может быть обусловлено рядом причин: в результате дефектов эмбрионального развития, ферментативных нарушений биосинтеза тиреоидных гормонов, после различных воспалительных процессов, в результате воздействия антитиреоидных антител и исхода диффузного токсического зоба. Первичный Г. может появиться также в результате леч. воздействия — оперативного вмешательства, введения радиоактивного йода, рентгенотерапии щитовидной железы, применения препаратов имидазола, тиомочевины и йода. Для возникновения Г. большое значение имеют аутоиммунные процессы.

Причиной вторичного Г. являются деструктивно-воспалительные процессы (результат нейроинфекции) и опухоли гипоталамогипофизарной области, травматические повреждения ц. н. с.

Причины возникновения кретинизма

Наследственные. Нарушения в структуре генов или хромосом приводят к синтезированию патологических веществ и препятствуют нормальному образованию ферментов. В результате такого воздействия биологические компоненты, которые должны были принимать участие в синтезе тироксина (гормон щитовидной железы), не выполняют его. Именно поэтому образуется недостаточность органа без видимых на то причин.

Пороки развития. Данная группа причин включает в себя практически все возможные варианты дизэмбриогенеза, которые только могут быть. Иногда это обычная задержка роста щитовидной железы на определенном уровне. Тогда орган называется незрелым, он не способен выполнять свои функции. Может наблюдаться неправильное расположение железы в организме. Из-за этого также нарушается выработка гормонов. В некоторых более редких случаях у детей она и вовсе отсутствует. Тогда симптомы кретинизма будут проявляться с первых дней жизни.

Недостаток компонентов, синтезирующих тироксин. Даже если сама железа находится в правильном месте и соответствует нормам, такая проблема может все же существовать. Происходит это из-за недостатка компонентов, которые непосредственно и синтезируют тироксин. Если же какого-либо из них не будет образовываться, то и концентрация гормона соответственно будет значительно снижаться в крови.

Прием угнетающих функцию щитовидной железы препаратов. Иногда случается так, что женщина во время беременности проходит лечение радиоактивным йодом, который может отрицательно повлиять не только на образование тиреоидных гормонов в организме матери, но и плода. Существует очень много тиреостатических препаратов, способных выполнять ту же функцию

Поэтому очень важно избегать подобного лечения или проводить профилактику малышу сразу же после рождения.

Недостаток йода в организме. Далеко не на всей территории планеты вода и земля насыщена данным минералом в достаточном количестве

Люди, живущие в горах, далеко от моря, чаще других сталкиваются с подобной патологией. Недостаток йода значительно осложняет процесс образования тиреоидных гормонов. Особенно плохо такая ситуация влияет на организм в третьем триместре беременности, а также непосредственно на ребенка в первые месяцы его жизни. Именно в этот период происходит самое активное развитие головного мозга, которое очень легко нарушить подобным образом. Такая же беда может возникнуть и при недостаточном поступлении селена, ведь он тоже участвует в процессе синтеза этих гормонов.

Близкородственный брак
В последнее время на этот фактор ученые обращают свое внимание всё чаще. Говорят о том, что брак между родственниками нескольких первых поколений очень негативно сказывается на их потомстве
Всё дело в наличии у них сходной структуры генома, который при сочетании не дает нового набора наследственной информации. Происходит большое накопление мутаций, что в последующем может проявиться и в виде кретинизма.

Обоснование причин появления заболевания

Однако не всегда местные условия провоцируют появление заболевания (эндемическим зобом болеют не все жители опасного района). Поэтому говорить о действительной причине этого заболевания пока еще делать рано.

Скорее всего, более состоятельной причиной является наследственная предрасположенность к кретинизму, ввиду того обстоятельства, что в пределах эндемического региона есть как больные, так и здоровые семьи.

При этом среди сводных сестер или братьев блеют кретинизмом те, у кого кретины оба родителя, даже если такая семья проживает в исключительно неблагополучном регионе по дефициту йода.

Кроме того, вероятность рождения ребенка, пораженного этим заболеванием, повышается, если больны и отец, и мать.

Предрасположенность к кретинизму также передается чрез плазму плодного яйца больной матери, при этом отец такого ребенка здоров. Такая мать рожает практически всех детей больными, в отличие от здоровой матери, но рожающей от больного отца ребенка.

Более того, по наблюдениям некоторых ученых, кретинизм способен передаваться, как инфекционное заболевание, посредством домашних животных.

Виды

Чаще всего случается кретинизм у детей, но по ряду причин может развиться у взрослого.

Выделяют следующие виды:

1. Эндемический кретинизм. Начинает свое развитие у плода еще в утробе матери. Причины – дефицит йода, струмогенные элементы в пище будущей мамы. Бывает, что у плода есть генетическая предрасположенность. Многое зависит от района проживания родителей. Если населенный пункт эндемичен, здесь часто встречаются случаи зоба, то взрастает риск появления кретинизма. Высокая степень вероятности появления больного ребенка в ситуации, когда родителями стали близкие по крови родственники.
2. Спорадический. Вызывается наследственными аномалиями ферментных систем, вырабатывающих тиреоидные гормоны. Развитие щитовидки нарушается еще на эмбриональном уровне. Местность в этом случае не играет решающей роли.

Есть другая классификация. По ней заболевание кретинизм имеет такие формы:

1. Олигофрения гипотиреоидная (кретинизм). Бывает врожденной или возникает в раннем детстве. Чаще это результат эндокринных нарушений.
2. Микседема. Результат порока развития эмбриона, отмирания тканей щитовидки. Такая форма быстро прогрессирует в первые месяцы после рождения.
3. Неврологическая. Встречается часто. Этой форме подвержены те, кто проживает в местности с высоким дефицитом йода. Не наблюдаются выраженные проявления гипотиреоза.

Причины кретинизма

Обычно кретинизм у детей развивается при гипофункции щитовидной железы. Это обусловлено недостаточностью объема синтезируемого йода, поэтому главным этиологическим фактором зарождения кретинизма считается недостаток йодтиронинов и понижение работоспособности щитовидной железы.

Отсюда выделились причины кретинизма — это 4 разновидности спада функции продуцирования железы, обусловленные этиологическим фактором: первичный, вторичный, третичный гипотиреоз и отклонение в чувствительности структурных единиц организма к йодтиронинам.

Первичный гипотиреоз порожден аномалиями в работоспособности рассматриваемого органа и бывает врожденного генеза и приобретенного.

Первый вызывается нарушением формирования железы. Этот орган может отсутствовать или быть недоразвитым. К аномалиям созревания этого органа приводят: облучения беременной, употребление беременной женщиной различных лекарственных средств, понижающих продуцирование гормонов, дисфункция железы, обнаруживающаяся у женщины в процессе вынашивания дитя, недостаточный объем йода в ежедневном рационе беременной.

Врожденного генеза гипотиреоз вызывается вследствие наследственной недосформированности железы, генетических аномалий, вызывающих нарушение захвата железой йода, нужного для продуцирования гормонов, унаследованной невосприимчивости железы к тиреотропину – гормону переднего сегмента гипофиза.

Приобретенного генеза гипотиреоз может наступать как результат перенесения аутоиммунного недуга, проявляющегося воспалением щитовидки и ее дисфункцией, снижения работоспособности железы вследствие оперативного вмешательства либо ее облучения, иных разновидностей тиреоидитов.

Вторичный гипотиреоз провоцирует нарушение регуляторной функции гипофиза. Он также бывает врожденным состоянием и приобретенного генеза.

Первый – наступает вследствие наследственного снижения синтеза тиреотропина (гипофиз прекращает стимулировать продуцирования йодтиронинов) или недостаточности функциональных задач гипофиза врожденной этиологии, ведущей к отклонениям в синтезе продуцируемых им гормонов.

Гипотиреоз приобретенный вызывается дисфункцией гипофиза, обусловленной опухолевыми процессами, проистекающими в мозге, травмами головы и различными воспалениями.

Третичный гипотиреоз порождают нарушения регуляторной функции гипоталамуса, которое ведет к недостатку синтеза гормонов, стимулирующих гипофиз, который, в свой черед, прекращает активизировать щитовидную железу.

Приобретенного генеза третичный гипотиреоз является следствием опухолевых или воспалительных процессов, а также травм головы.

Аномалии чувствительности структурных единиц организма к йодтиронинам – продуцирование гормона в количестве нормы, но клетки не восприимчивы к нему. Это состояние относится к врожденным наследственным патологиям. Оно обусловлено дефектом в структуре дезоксирибонуклеиновой кислоты и хромосом.

Причины

Какие же причины выделяют ученые в проявлении такого страшного заболевания? Самыми главными являются различные нарушения в обмене веществ и генетическая предрасположенность. Но дополнительно выделяют следующие:

• Недостаток йода в рационе матери, которая вынашивает ребенка, склонного в будущем к данной патологии.
• Отсутствие ферментов, которые переводят йод в активную форму.
• Врожденные патологии с щитовидной железой: гипоплазия, эктопия (расположение в неправильном месте), атиреоз (отсутствие щитовидки).
• Уменьшение железы в размерах.
• Удаление щитовидной железы.
• Нарушение синтеза гормонов.
• Тиреоидит – поражение щитовидной железы аутоиммунного характера.
• Злоупотребление лекарств, подавляющих работу железы.
• Кровосмешение.

Для чего организму йод

Йод способен предотвратить развитие данной патологии. Если нарушена функция выработки гормонов щитовидкой, у ребенка со временем развивается острая нехватка йода.

Крайне важен нормальный уровень йода в организме беременной. Это залог здоровья, правильного развития плода. Этот элемент участвует в формировании нервной системы. Если развивается дефицит, случаются патологии развития внутреннего уха, даже коры головного мозга. Если кора формируется неправильно, у ребенка неверно выстраиваются ассоциации, на которых в дальнейшем строится весь процесс мышления. Если есть патология развития внутреннего уха, наблюдается глухота. Нарушение спинномозговой моторики, влечет за собой развитие спазма, движения становятся медленными, со временем наступает неподвижность.

Причины и симптомы развития

Болезнь бывает эндемической и спорадической. Первый вид возникает из-за нехватки йода в организме. Патология развивается внутриутробно.

Эндемический кретинизм иногда является следствием употребления струмогенных веществ. Пища, насыщенная данными химическими элементами, способствует разрастанию тканей щитовидки. Вследствие этого формируется зоб.

Чаще всего эндемия по недостатку йода характерна для гор и плоскогорий. Болезнь в большей степени затрагивает женщин.

У мужчин реже диагностируются проявления гипотиреоза, кретинизма или зоба.

Интеллектуальная, физическая и психическая отсталость на фоне нарушения функций щитовидки часто выявляется в семьях, где имеются браки между кровными родственниками.

В таких случаях эмбриональное развитие в 75% сопровождается генными мутациями, обусловливающими врожденную предрасположенность детей к дефектам эндокринной системы.

Спорадический кретинизм не связан с местностью. Он носит наследственный характер. Ферментные системы ребенка еще в утробе матери формируются неправильно.

После рождения малыша его организм не способен вырабатывать тиреоидные гормоны. Это связано с аплазией или полной деструкцией щитовидной железы.

Гипотиреоз, а впоследствии и спорадический вид кретинизма провоцируются неправильной работой эндокринной системы.

Лечить патологию необходимо с момента появления ребенка на свет. В противном случае развивается гипофункция щитовидки, и помочь больному становится крайне тяжело.

Кретинизм у детей

Ребенок с врожденным гипотиреозом рождается позже положенного срока на 2-3 дня. Вес младенца составляет 4-5 кг. Первый крик больного малыша тихий и непродолжительный.

Это становится поводом для проведения специфических анализов и диагностических процедур.

Часто родители долго не замечают признаки врожденного кретинизма у ребенка. До 3 месяцев наблюдаются следующие симптомы патологии:

• позднее отпадание пуповины,
• низкая активность,
• отек тела,
• гипертонус мышц,
• вялое сосание груди,
• желтушность кожи,
• частые запоры,
• шумное и затрудненное носовое дыхание.

Наиболее ярко признаки патологии проявляются в 3-6 месяцев. В этот период отставание в росте и умственном развитии становится очевидным.

Если у младенца диагностируются атрофия или порок развития щитовидки, речь идет о врожденной микседеме.

Данный вид кретинизма прогрессирует стремительно. Уже в первые месяцы отмечаются такие симптомы, как:

• плохой набор массы,
• непропорциональный рост частей тела,
• сужение глазных щелей,
• округление лица,
• задержка роста зубов,
• косоглазие,
• низкая линия роста волос,
• пупочная грыжа,
• увеличение языка:
• вздутие живота.

Кретинизмом страдает ребенок, у которого недостаточно гормонов щитовидной железы: тироксина и трийодтиронина.

Если вовремя не восполнить нехватку в организме данных элементов, это приводит к снижению интеллекта или даже дебилизму.

Болезнь может протекать в легкой форме. В таком случае первые признаки появляются в подростковом возрасте и не приводят к тяжелым последствиям.

Детский кретинизм нельзя путать с болезнью Дауна, гаргоилизмом и т. д. Внешние проявления данных патологий похожи, однако причины, спровоцировавшие пороки развития, отличаются.

Особенности кретинизма у взрослых

С возрастом болезнь не проходит. С помощью приема синтетических гормонов можно улучшить состояние здоровья.

Однако единичные признаки кретинизма все же остаются. К ним относятся следующие проявления болезни:

• раннее старение,
• депрессии и психозы,
• шизофрения,
• малокровие,
• экземы,
• внешние изменения лица,
• проблемы с опорожнением кишечника,
• ожирение,
• антисоциальное расстройство личности,
• быстрая утомляемость,
• вспышки агрессии,
• нарушения в суставах и позвоночнике,
• недоразвитость половых желез,
• повышенная потребность в ласке.

Взрослый кретинизм , это болезнь, нуждающаяся в постоянном лечении. Непрерывный прием медикаментов обеспечивает полноценную жизнь.

При благоприятном исходе больные микседемой могут оканчивать учебные заведения и устраиваться на работу наравне со здоровыми людьми.

Профилактика

Во многих странах СНГ, включая Украину и Россию, наблюдается дефицит йода в той или иной степени у населения. Соль не йодируют, потому не все граждане употребляют в пищу йодированную соль. Хотя международные стандарты призывают йодировать соль. Профилактикой является информирование населения о нехватке данного элемента в организме и последствиях, которые это может иметь.

Те средства, которые рекламируются в СМИ, являются в основном неэффективными пищевыми добавками. Также СМИ неправильно высвечивает последствия дефицита йода, говоря только о незначительных проблемах типа лишнего веса или отечности. Потому население считает, что только при наличии данных симптомов нужно начинать употреблять добавку йода. На самом деле нехватка йода в организме будущей матери вызывает тяжелые изменения у плода, интеллект значительно снижается, в разы повышается вероятность кретинизма.

Плод должен быть обеспечен йодом в достаточном количестве от момента зачатия и всю будущую жизнь. Это позволит избежать йододефицитных заболеваний, которые могут возникнуть в любом возрасте. Следует проводить массовую и индивидуальную йодную профилактику. Массовая заключается в йодировании всей соли, которую употребляет население страны. Индивидуальные меры профилактики заключается в употреблении лекарства с йодом, если у человека повышенный риск возникновения микседемы или кретинизма (если речь идет о детях). Дозировку должен подбирать врач, потому что она зависит от индивидуальных особенностей организма, которые при самолечении не учитываются. Беременная от первого дня вынашивания должна употреблять йодированную соль и препарат Йодомарин на протяжении всего срока вынашивания, а также, пока кормит малыша естественным образом. Нельзя принимать данный препарат, если у женщины есть диагноз диффузного токсического зоба. Если у беременной отмечается диффузный узловой или смешанный эутиреоидный зоб, то Йодомарин употреблять разрешается.

Тем женщинам, у которых есть патологии щитовидки, рожать можно. Но нужно перед зачатие обязательно пойти на очную консультацию к квалифицированному эндокринологу-гинекологу, а также наблюдаться регулярно у врача и принимать те средства, которые он прописывает.

С двенадцатой недели вынашивания малыша щитовидка сама продуцирует гормоны в нужном количестве, но для этого нужен нормальный уровень йода в организме. Потому в рационе беременной должны присутствовать йодосодержащие продукты в достаточно большом количестве. Делать профилактику дефицита йода при помощи БАДов не рекомендуется.

Кретинизм причины

Кретинизм относят к заболеваниям щитовидной железы и главной причиной его появления считается дефицит гормонов щитовидной железы и понижение её функций. Это вызывает задержку в психическом и в физическом развитии человека.

Основной причиной появления врожденного кретинизма является, конечно же, недостаток йода в организме беременной женщины. В период вынашивания ребенка женщина должна получать двойную, необходимую для нормальной работы щитовидной железы дозировку йода. Если она проживает в определенной местности, где присутствует недостаток йода и не получается восполнить его с пищей (гиповитаминоз, недостаточное или несбалансированное питание), плод может также страдать от дефицита йода. Потому, кретинизм у детей также часто сопровождается недостатком йода и нарушенной работой эндокринной системы.

Также аутоиммунные заболевания у беременной и плода, помимо нарушения развития щитовидной железы, в эмбриональном периоде считаются причиной развития кретинизма у детей. У плода может наблюдаться такая патология, как отсутствие щитовидной железы. Как правило, такие дети рождаются критически маленького веса и роста с явными признаками и нарушениями в развитии. Их жизнь, как правило, недолговечна. Но такие случаи бывают редки, потому как еще в утробе матери с помощью ультразвуковой терапии можно заподозрить нарушения в развитии плода. Также сдача беременной крови на патологию плода поможет заподозрить неладное в его развитии при такой аномалии, как отсутствие щитовидной железы, потому как весь гормональный фон плода зависит от работы эндокринной системы.

Гипоплазия и эктопия щитовидной железы также может быть причиной развития кретинизма. Если беременная во время вынашивания ребенка получает терапию с помощью тиреостатических лекарственных средств, то это не может не сказаться на развитии плода. Эндемический зоб проявляется при медленном развитии кретинизма, особенно кретинизма у детей. Ни в коем случае нельзя игнорировать отставание в развитии ребенка, особенно в период посещения детского сада и начальных классов.

Считается также, что брак между ближайшими родственниками провоцирует патологию в развитии плода в виде кретинизма.

Установлено, что степени тяжести кретинизма зависят от потребляемого количества йода с пищей. Имеются данные об определенных популяциях, у которых выявлена стойкая тенденция деторождения с врожденным гипотиреозом. Потому официально установлено, что распространенность кретинизма  встречается в большинстве случаев в тех районах, где имеется дефицит йода в продуктах питания.

Во всем ли «виноваты» родители?

В то время, когда использовался термин «идиотизм», считалось, что все случаи — это результат или плохой наследственности или дурного образа жизни матери. Современные исследования говорят, что только около 5% нарушений передаются по наследству и только часть случаев вызваны геномными аномалиями (приобретенными), внутриутробными инфекциями, эмбриональным алкогольным синдромом или другими отравлениями плода, родовой травмой, плохим питанием, или какой-либо конкретной болезнью мозга. Во многих случаях (таких называют от 1/3 до ½  всех случаев), причину установить просто невозможно, как и невозможно заранее их предугадать.

Во-вторых, нарушения интеллектуального развития находятся в непрерывном континууме спектра интеллектуальных способностей. Принято считать IQ 70 порогом, при котором можно ставить диагноз «нарушения интеллектуального развития», но это довольно произвольная цифра, и четкой границы между мягкой степенью «умственной отсталости» и «нормальностью» (или, например, между мягкой и средней степенью умственной отсталости) нет.

Поэтому существует функциональный, социальный подход к этому вопросу, когда нарушение интеллектуального развития понимается как вид инвалидности. Диагноз ставится в том случае если, помимо низкого IQ, eсть трудности/недостатки в самостоятельном повседневном функционировании.  Цель диагноза – это не стигматизировать, изолировать или ограничивать в правах или возможностях ребенка, как «дефективного» или «необучаемого», а предоставление ему необходимой поддержки, соответствующий его ограничениям и позволяющей наиболее оптимальное развитие.

Мировой опыт показывает, что ранняя реабилитация и включение в социальную среду помогает развиваться детям с любой степенью нарушений развития. Цель не в том, чтобы сделать ребенка «нормальным», что во многих случаях невозможно, а в том, чтобы позволить ему развиваться до максимально возможного уровня, достичь максимальной функциональности и качества жизни. Называть ребенка идиотом или кретином, — явно противоречить этой цели, так как эти термины не просто несут в себе социально негативный смысловой оттенок, но и подразумевают невозможность изменений и тщетность попыток повлиять на исход. «Идиот» или «кретин» — это клеймо, которого не заслуживает ни один ребенок,  особенно ребенок-инвалид, которому нужна помощь и гуманное отношение более, чем кому-либо другому.

Фото: tularegion.ru

Кретинизм у взрослых

Гипотиреоз приводит к кретинизму у взрослых, что называется в медицинской литературе микседемой. Есть также вторичная микседема, которая является следствием поражения гипофиза и гипоталамуса. Это железы внутренней секреции, локализирующиеся в мозге человека. Чем тяжелее физические дефекты, тем тяжелее и психические. Эндемический кретинизм не характеризуется данной особенностью.

Взрослые с кретинизмом не проявляют инициативы, они тупы, равнодушны и делают всё медленно. К окружающим они не проявляют дружеских эмоций, мало кому доверяют, склонны к ворчливости. Кретины характеризуются легкой внушаемостью и эмоциональной неустойчивостью, любят ласку. Когда они впадают в ярость, то несут угрозу окружающим. Аффектные взрывы при кретинизме у взрослых являются редким явлением и длятся не долго. Успокоить кретина лучше всего проявлением ласки.

Часто при данном диагнозе люди депрессивны, могут совершить расправу над собой. В медицинской практике отмечались случаи развития шизофрении и психозов у людей с диагнозом кретинизма. Ребенок, взрослея, стареет быстрее, чем его здоровые одногодки. Организм людей с рассматриваемой патологией требует повышенного количества тепла, потому они любят не вставать с постели очень долго. При микседеме у больного часто фиксируют набор веса и ожирение.

Особенности кретинизма у взрослых:

• потеря имеющихся прежде навыков и умений
• снижение активности
• слишком быстрая утомляемость
• постоянная зябкость и периодическое желание повысить свою активность (что может привести к наркомании и алкоголизму)
• круг интересов часто ограничен базовыми человеческими потребностями
• если при кретинизме человек способен делать что-то простое, то он делает это медленно, «из-под палки»
• не всегда при взрослом кретинизме есть зоб
• чаще отмечают микседему в легкой форме, чем в тяжелой
• анемия
• вероятна экзема
• могут быть запоры
• нарушения менструации
• патологии суставов
• вероятно снижение кислотности желудочного сока
• может не быть физических отклонений, и при этом слабо выражены психические отклонения

В эндемических регионах (для которых характерно рождение детей с кретинизмом) у здоровых людей также могут отмечаться слабо выраженные некоторые черты заболевания. Люди в таких районах умственно ограничены, медлительны и вялы.